ترکیبی از عدم تحرک کافی در طول روز و ضعف عضلات شکم می تواند منجر به یبوست شدید شود، بنابراین رژیم غذایی باید حاوی مایعات و فیبر زیادی باشد و میوه ها و سبزیجات تازه در آن غالب باشد. در صورت مشکوک بودن کودکتان به دیسفاژی، بیمار باید برای ارزیابی بلع به یک متخصص گفتار و مراحل درمان آن، ارجاع شود. به تازگی گروهی از محققین با انجام و اتمام فاز دوم یک کارآزمایی بالینی در UC Davis Healthدر ایالات متحده آمریکا نتایج درمانی امیدوار کننده ای را برای افراد با دیستروفی عضلانی شدید کسب کرده اند. این گروه در حال راه اندازی فاز سوم آزمایش بالینی و به دنبال کسب تاییدیه دارو ازFDA هستند. رئیس مغز و اعصاب و توانبخشی در مرکز پزشکی کودکان Connecticut در هارتفورد، گفت که او متقاعد شده است که درمان های جدید برای این اختلالات عصبی-عضلانی ارثی در حال حاضر امتحان می شود.
کودکان مبتلا به این بیماری در همان سنین ابتدایی ویلچرنشین شده و قبل از این که به 30 سالگی برسند می میرند. در شاید مهمترین مطالعه بر روی سگ ها ، محققان اندامهای تحت درمان با یوتروپین را با اندامهای تحت درمان با دیستروفین مقایسه کردند و پس از چهار هفته اختلافات آشکاری را مشاهده کردند. بیوپسی های عضلانی بیان مداوم یوتروپین و سرکوب آسیب های مداوم عضلات را نشان دادند ، اما تنها مقادیر کمی از دیستروفین در سلول های در حال مرگ در اندامهای دیگر وجود داشتند. توانایی اش برای راه رفتن معمولا قبل از ۱۳ سالگی بطور کامل فرو می پاشد، غالبا افراد مبتلا به DMD از گردن به پایین دچار ضعف و فلجی میشوند. بیماری DMD روی حدود یک نفر از هر ۳۵۰۰ الی ۶۰۰۰ نفر تاثیر میگذارد و شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است. با این حال، برخی پیشنهاد می کنند که کلسیم و ویتامین D در رژیم غذایی به شکل محصولات لبنی، سایر غذاهای غنی از کلسیم، مکمل و در معرض آفتاب قرار گرفتن حتما در رژیم و برنامه های غذایی لحاظ شود.
درمان بیماری دوشن در مشهد جهت نظری در مورد ناقلان آدنوویروسی نیز این امکان وجود دارد که با استفاده از روش های مهندسی ژنتیک جهت تغییر پروتئین های پوشش ویروس را میزبان خاص، اختصاصی نمود. نواحی کوچکتری از این گونه عوامل تنظیمی و در واقع ساختارهای پروموتور افزایش دهنده مربوط به ژن DMD امکان نگه داشتند ویژگی های بافتی را داشته است. کوچک بودن این نواحی اجازه اتصال آن ها را به ساختارها cDNA دیستروفین آدنوویروسی و رتروویروسی می‌دهد. از مسائل مهم در حیطه ژن درمانی است و از جمله سوالات کلیدی و حیاتی به حساب می‌آید که باید برای استراتژی های ژن درمانی در مسیر درمانی اساسی DMD در آینده پاسخ داده شوند.
متخصصین کلینیک امید پس از تشخیص علت دیستروفی عضلانی، به کمک روشهای پیشرفته و بدون جراحی درمان بیمار را شروع میکنند. تمامی درمانهای ارائه شده در این مرکز به کمک متخصصین با تجربه و حرفه ای انجام میشود. Eteplirsen برای درمان افرادی با جهش خاصی از ژن که منجر به DMD می شود تأیید شده است. اگرچه این دارو تولید دیستروفین را افزایش می دهد، که می تواند بهبود عملکرد عضلانی را پیش بینی کند، این هنوز نشان داده نشده است. اگرچه درمانی وجود ندارد، چشم انداز افراد مبتلا به DMD بهتر از همیشه است.
این سلول ها برخلاف سایر منابع سلول بنیادی (مانند مغز استخوان) به صورت کاملا غیر تهاجمی به دست آمده و دستیابی به آن بسیار ساده است. بنابراین، به والدین دارای فرزندان مبتلا به DMD که قصد بارداری مجدد دارند توصیه می شود که با ذخیره خون بند ناف جنین، همزمان جهت درمان فرزند اول بیمار خود نیز اقدام کنند. همچنین، افرادی که سابقه ابتلا به این بیماری را در خانواده خود ندارند نیز می توانند بند ناف نوزاد خود را بدون هیچگونه هزینه و یا آسیبی اهدا کنند تا در درمان افراد نیازمند مورد استفاده قرار گیرد. بانک خون بند ناف به زودی در مرکز مام راه اندازی شده و آماده خدمت رسانی به والدین گرامی جهت ذخیره خون ارزشمند بند ناف نوزادان آن ها خواهد بود. در طول دو دهه گذشته، چندین رویکرد درمانی بر مراحل مختلف پاتوفیزیولوژی DMD متمرکز شده‌اند. این رویکردها را می توان به طور کلی به رویکردهایی که بازسازی تولید دیستروفین را هدف قرار می دهند و رویکردهایی که سعی در کاهش پیامدهای ثانویه کمبود دیستروفین دارند، تقسیم کرد.
با اینکه بعضی کودکان مبتلا دچار مشکلات رفتاری و یادگیری هستند، این بیماری بر هوش کودک تأثیری نمی‌گذارد. تاکنون هیچ درمانی برای دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن یافت نشده‌است اگرچه اخیراً تحقیقات نشان می‌دهد به وسیله سلول‌های بنیادی میتوان بافت ماهیچه‌های سالم را جایگزین بافت ماهیچه‌ای آسیب دیده کرد. تنها با فزیوتراپی و کاردرمانی میتوان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه که موجب جمع شدگی بدن میشود جلوگیری کرد. بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن در اثر نقض در کروموزوم ایکس و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد میشود.
دیستروفی عضلانی دوشن؛ علت، علائم، تشخیص و درمان
استفاده از بریس به کشش و انعطاف‌پذیری عضلات و تاندون‌ها کمک کرده و روند انقباض عضلات را کند میکند. به‌طور کلی استفاده از بریس منجر به حمایت و پشتیبانی از عضلات ضعیف شده و باعث تحرک و عملکرد بهتر بیمار میشود. انجام تمرینات مناسب می‌تواند به حفظ انعطاف‌پذیری بدن تا حد امکان کمک کند.
با این حال نوع شایع‌تر آن دیستروفی دوشن است که در بین پسران بیشتر شایع است. افرادی که دارای سابقه خانوادگی در ابتلا به دیستروفی عضلانی هستند، بیش از دیگران در معرض خطر ابتلا به بیماری هستند و یا ممکن است این بیماری را به کودکان خود انتقال دهند. در سال های اخیر گروهی از محققان بر درمان بیماری دوشن از طریق سلول درمانی متمرکز شده اند و به تازگی دانشمندان مرکز پزشکی Cedars-Sinai اعلام کردند که این روش جدید توانسته فاز ۲ بالینی را با موفقیت پشت سر بگذارد. چنانچه سلول درمانی بتواند فاز ۳ بالینی که به زودی آغاز می شود را نیز با موفقیت سپری کند احتمالا به اولین روش درمانی تبدیل خواهد شد که خواهد توانست از موسسه غذا و دارو تائیدیه رسمی بگیرد. در ابتدا کودکان علائم خفیف و نامحسوسی را نشان می دهند که ممکن است پزشکان از آن غافل شوند و توجه جدی به عوارض این بیماری نکنند. چه بسا کودکانی که به دلیل نداشتن ویلچر، سال ها از خونه بیرون نرفته اند.
دیستروفی عضلانی یا عضلانی گروهی از بیماری‌های عضلانی هستند که به تدریج باعث آسیب‌دیدگی و تضعیف ماهیچه‌های بیمار میشوند. در برخی موارد وقتی بیمار به نوع دیستروفی عضلانی میوتونیک یا ایمری درایفوس مبتلاست، ممکن است دستگاه ضربان ساز برای اصلاح ضربان نامنظم قلب در قفسه سینه وی کاشت شود. دستگاه ضربان ساز، وسیله ی کوچکی است که با باتری کار میکند و می‌تواند برای تنظیم ضربان قلب در قفسه سینه بیمار کاشت شود.
بیماری دیستروفی عضلانی دوشن – DMD به طور معمول از طریق آزمایش بافت برداری، معاینه نمونه ای از بافت ماهیچه ای، آزمایش DNA، آزمایش سطح آنزیم خون و نوار عصب و عضله تشخیص داده می شود. مراقبت های چند رشته ای با کیفیت بالا از جمله توانبخشی و فیزیوتراپی تخصصی می تواند پیشرفت بیماری را کمتر کند. همچنین، استقلال عملکرد و امید به زندگی را در بیمار افزایش می دهد. بیمارانی که ابتلا به DMD در آنها زودتر تشخیص داده می شود، به دلیل تشخیص زودتر و ارائه مراقبت های بهتر در زمینه حرکتی و تنفسی، عمر طولانی تری دارند. بیماری دیستروفی عضلانی دوشن ، یک بیماری عصبی- عضلانی پیشرونده است که ضعف ماهیهچه ای، کندی حرکت، از دست دادن توانایی های حرکتی و اختلال تنفسی به صورت تدریجی در آن، روند رو به پیشرفتی را طی می کند.
با گذشت زمان، فرزند یا فرزندان دیگرشما، ناچارا سئوالاتی خواهند پرسید که نیاز دارید پاسخ آن بطور واضح وصادقانه آماده باشد، آنچنانکه آنها مطرح کرده اند. دانستن این موضوع که آنها میتوانند از شما سئوال کنند و اینکه پاسخهای صادقانه ای نیز وجود دارد، رابطه شما را افزایش خواهد داد. این به آن معنا نیست که در مرحله اول نیاز باشد شما همه چیز را به آنها بگوئید.
دیستروفی عضلانی با چه روش هایی درمان می شود؟
اما اثرات کوتاه مدت موثر دارو بر روی قدرت عضله در کنار اثر جانبی ناخواسته و دراز مدت داروهای استروئیدی با شکست مواجه شد. ۱۰ روز بعد از آغاز کار درمان افزایش توسط قدرت عضلانی در گروه اول مشخص بود بعد از یک ماه بهبودی افزایش یافت و سپس در همان سطح باقی ماند در حالی که گروه سوم به طور پایدار ضعیف تر می شدند. پس از ۳ ماه، قدرت عضلانی در گروه اولmg.kg ۷۵/۰ بهتر از گروه دومmg/kg 3/0 بود که ناشی از اثر دوز مصرفی دارو می باشد.
چون رفته رفته مشکلات بیشتر میشود، بخشهای بیشتری مورد مشورت قرار خواهد گرفت و یک طرح موثری تصمیم گیری خواهد شد، مدیریت هرگونه انحنا در ستون فقرات و مراقبت از قلب و تنفس عضلات مورد توجه قرارخواهد گرفت. بر طرف شدن مشکلات در هر مقطعی، به این معنا است که مدیریت بدرستی انجام شده است، و موجب کاهش عوارض طولانی مدت میشود. مراقبت از قلب و مشکلات تنفسی بطور چشمگیری با گذشت چند سال بهبود یافته و این روند احتمالا ادامه خواهد داشت.
ورزش و حرکات کششی می تواند عضلات و مفاصل کودک شما را صاف نگه دارد و به او کمک کند احساس بهتری داشته باشد. یک فیزیوتراپ می تواند به آنها بیاموزد که چگونه بدون کار زیاد ورزش کنند. همیشه هنگامیکه فرزند شما مدرسه را ترک میکند بطور طبیعی بدلیل نیاز یک شغل به عظلات قوی، با مشکل مواجه میشود ، و فعالیتهای اوقات فراغت او نیز به همین ترتیب محدودیتهایی برایش ایجاد میکند. اطلاعات بیشتر از گزارشات آزمایشcarrier detection test and pre-natal diagnosis بر روی عارضه دیستروفی عضلات در اختیار قرار میگیرد.
این بزرگسالان (ناقلین) سالم میتوانند ژن جهش یافته را به کودک خود منتقل کنند که ممکن است او نیز به این بیماری مبتلا شود. به‌عنوان مثال برای اصلاح انحنای ستون فقرات عمل جراحی پیشنهاد می‌گردد و در غیر اینصورت نفس کشیدن دشوار خواهد بود. مشکلات قلبی نیز به کمک دستگاه ضربان‌ساز یا دیگر ابزارهای قلبی برطرف میشوند. در این روش درمانی از گل همیشه بهار کوهی(آرنیکا) استفاده میشود که درد عضلانی را تسکین بخشیده و در درمان گرفتگی موثر می‌باشد.
خانواده‌هایی که سابقه بیماری نداشته‌اند، بچه را دکتر می‌برند و متاسفانه اغلب، خانواده‌ها با عدم‌آگاهی پزشکان روبه‌رو شده‌اند که نتوانسته‌اند بیماری را تشخیص بدهند. مثلا پزشک ارتوپد برده‌اند که گفته این بچه باید جراحی شود، در صورتی که عمل جراحی برای بچه‌های دوشن خیلی مضر است و امکان دارد پیشرفت بیماری‌شان را سریع‌تر کند. مدلی از دوشن هست که ریشه خانوادگی دارد و از سمت مادر منتقل میشود که جلوی آن را میشود گرفت، اما نوع دوم، جهشی است که در زمان بسته شدن نطفه ایجاد میشود و احتمال ضعیفی دارد که به وجود بیاید. الان در لندن دوشن موروثی به صفر رسیده و فقط روی جلوگیری از جهش تمرکز دارند.
این بیماری عضلات بدن را تضعیف کرده و می تواند منجر به زمین خوردن مکرر، دشواری در راه رفتن و وابستگی بیمار به صندلی چرخدار شود. از جمله عوارض دیستروفی عضلانی دوشن میتوان به اسکولیوز، انحنای ناتوان‌کننده ستون فقرات به صورت بالقوه که می‌تواند باعث تشدید مشکلات تنفسی شود و کاردیومیوپاتی که تحلیل رفتن عضله قلب است، اشاره کرد. دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی با تحلیل عضلانی است که فقط پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. کمبود پروتئین دیستروفین به این معنی است که فیبرهای عضلانی تجزیه می شوند و با بافت فیبری و یا چربی جایگزین می شوند و باعث ضعیف شدن تدریجی عضله می شوند. شروع علائم دیستروفی عضلانی دوشن در اوایل کودکی معمولاً بین سنین ۲ تا ۳ است. این بیماری عمدتاً پسران را مبتلا می کند، اما در موارد نادر می تواند دختران را نیز درگیر کند.
این بیماری معمولاً بین سه تا شش سالگی تشخیص داده می شود و با ضعف و تحلیل (آتروفی) عضلات ناحیه لگن و به دنبال آن درگیری عضلات شانه مشخص می شود. بیش از 30 نوع بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد که هر کدام باعث ضعف دائمی عضلات می شوند. دیستروفی عضلانی معمولا ارثی بوده و بسته به نوع بیماری در بدو تولد وجود داشته و یا در دوران کودکی یا بزرگسالی ظاهر می شود. ما در این مقاله قصد داریم شما را با علائم و راه های درمان دیستروفی عضلانی بیشتر آشنا می کنیم، پس با ما همراه باشید. از آنجایی که هر کدام از انواع دیستروفی عضلانی، مشکلات و عوارض خاصی ایجاد می کنند، درمان هایی که بیماران دریافت می کنند نیز متناسب با نیازهای آنان خواهد بود.
دیستروفی عضلانی چشمی- حلقی معمولاً در مردان و زنان ۴۰ تا ۵۰ سال دیده میشود. این بیماری بیشتر افرادی را تحت تاثیر قرار می‌دهد که تبار فرانسوی- کانادایی، یهودی اشکنازی یا اسپانیایی دارند. این نوع از دیستروفی عضلانی، عضلات پلک، صورت و گلو را تحت تأثیر قرار می‌دهد و می‌تواند باعث ضعف در بینایی و عمل بلع شود. دیستروفی عضلانی چهره‌ای- کتفی- بازویی، عضلات صورت، تیغه‌های شانه و بازوها را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این وضعیت معمولاً قبل از ۲۰ سالگی در مردان و زنان ظاهر میشود اما ممکن است تا اواخر سن ۴۰ سالگی نیز آشکار نشود.
مشاور ژنتیک تاریخچه بیماری را در خانواده بررسی میکند، قوانین انتقال بیماری‌های ارثی را شرح می‌دهد و خطرات و سودهای آزمایش‌های ژنتیکی برای اعضای مختلف خانواده را توضیح می‌دهد. بعضی از آزمایش‌هایی که پیشنهاد میشوند آزمایش فرزند بیمار یا آزمایش ناقلیت برای مادر هستند. از یک طرف، سرمایه‌گذاران مشتاقانه در مورد نسل بعدی درمانهای متمرکز بر ژن، به ویژه ویرایش ژن در داخل بدن، مشتاق هستند. این زمینه در ژوئن زمانی که سهام شرکت اینتلیا تراپیوتیکس با ارائه داده‌های اولیه مثبت آزمایش‌های انسانی NTLA-2001، افزایش یافت فناوری که برای درمان بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز ترانس تیرتین طراحی شده است. در بسیاری از موارد، می توان این بیماری را از سنین نوزادی و خردسالی تشخیص داد. نوزاد تازه متولد شده به نظر سالم می رسد اما هنگامی که شروع به فعالیت های حرکتی مثل چهار دست و پا راه رفتن می کند، سرعت حرکت کندتری نسبت به همسالان خود دارد.
یکبار که نوزادی با عارضه DMD در خانواده ای متولد شده باشد، اغلب در تشخیصهای پیش از زایمان برای بارداریهای بعدی راهنمایی ارائه میشود، هم برای مادر و هم برای دیگر زنانی که احتمال ناقل بودن در آنها داده شود. بطور طبیعی این امکان وجود دارد که توسط اطلاعات دقیق بدست آمده از مطالعه DNA ، وضعیت جنین تشخیص داده شود. با بررسی انجام شده بر روی DNA جنین توسط نمونه برداری از پرده بیرونی آن میتوان به این اطلاعات پی برد.
دلیل اصلی بیماری دیستروفی عضلانی، کمبود نوعی پروتئین(دیستروفین) می‌باشد. در این مقاله اطلاعات جالب و مفیدی در مورد علل بروز، علائم، روش تشخیص و درمان این بیماری ارائه شده‌است. در ابتدا نگاهی به این بیماری و نحوه درگیری بدن به‌واسطه آن آورده شده‌است. دیستروفی‌های عضلانی به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته میشود. عضلات ارادی اندام‌ها و نیز عضلات غیر ارادی مانند عضله قلب یا روده‌ها ممکن است تخریب و ضعیف شوند. بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن و بکر در اثر فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد میشود.